겸상적혈구빈혈

겸상적혈구빈혈(Sickle Cell Anemia)은 적혈구가 정상적인 원반 모양이 아닌 초승달 모양(겸상세포)으로 변형되는 유전 질환입니다. 이는 혈액 내 헤모글로빈의 비정상적인 구조 때문에 발생합니다.

병태생리

• 유전자 돌연변이로 인해 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 생성됩니다.
• 산소 농도가 낮아지면 이 비정상 헤모글로빈이 응집하여 세포가 딱딱하고 길쭉한 겸상세포 형태로 변형됩니다.
• 이러한 세포들은 혈관을 막거나 파괴하여 조직허혈 및 만성 용혈을 유발합니다.

주요 합병증으로는 통증 발작, 신장 손상 등이 있으며, 치료에는 수혈 및 골수 조혈모세포 이식이 사용될 수 있습니다. 이 질환은 유전병 중 하나입니다.